Н.И. Капранов

Пульмонология, 2001, Vol.11, №3, с.9-16

Медико-генeтический научный центр РАМН, Москва.

Муковисцидоз (MB) - частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора MB (MBTP), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз.

В развитых странах в последние годы отмечается рост числа больных MB подросткового, юношеского возраста и взрослых, что свидетельствует о постепенной его трансформации из безусловно фатального заболевания детского возраста в хроническую патологию взрослых.

Dr. Chris Rolles

Пульмонология, 2001, Vol.11, №3, с.6-7

Southampton General Hospitals, Southampton, UK.

Professor Kapranov and his team are to be congratulated for the wonderful development of the cystic fibrosis service in Moscow over the last 10 years.

When Professor Kapranov started the service he encountered a great many obstacles both political and financial. He had a very loyal team who stayed with him and supported him during those difficult times. At first he needed to find a base in which the cystic fibrosis service could run. Eventually his persistence paid off and he was provided with accommodation for both the staff and the patients at the Republican Children's Hospital. In spite of having very few links with any other centre of expertise the clinic developed and patients from the whole of the country were seen, diagnosed and cared for as well as those from Moscow.

З.А. Блистинова, З.А. Блистинова, В.А. Прошин, П.И. Капранов, П.Ю. Каширская

Пульмонология, 2001, Vol.11, №3, с.20-24

Комитет здравоохранения Москвы; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва.

В статье представлен положительный опыт совместной работы Российского центра муковисцидоэа, Комитета здравоохранения Москвы и Ассоциации родителей детей, больных муковисцидозом, позволивший разработать индивидуальные схемы лечения и своевременное диспансерное наблюдение больных, обеспечить преемственность в лечении больных муковисцидозом между Российским центром муковисцидоза и детскими городскими поликлиниками, а также центром для взрослых больных муковисцидозом, наладить четкую схему полного лекарственного обеспечения и реабилитации больных муковисцидозом, улучшить качество жизни больных, обеспечить четкий контроль за финансовыми затратами и уменьшить экономические расходы на лечение больных муковисцидозом, обеспечить повышение уровня знаний врачей и среднего медицинского.персонала амбулаторно-поликлинических учреждений Москвы по проблеме муковисцидоза и повысить качество оказания медицинской помощи больным муковисцидозом в амбулаторно-поликлинических условиях и в условиях дневного стационара.

Н.В. Петрова, Е.К. Гинтер

Пульмонология, 2001, Vol.11, №3, с.17-20

Молекулярно-генетическое исследование больных муковисцидозом (MB) проводится в лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ РАМН с 1990 г. К настоящему времени молекулярно-генетический анализ выполнен в 466 семьях, имеющих больного MB ребенка. Предварительное клиническое обследование и постановка диагноза проводились в научно-клиническом отделении муковисцидоза МГНЦ РАНМ. Более 80% пациентов проживали в Европейской части России, около 15% - из районов Сибири и Дальнего Востока. ДНК больных и их родителей проскринировали на 17 мутаций в гене CFTR. Относительные частоты 13 обнаруженных мутаций следующие: DF508 - 53%, CFTRdele2,3(21kb) - 6,4%, N1303K - 2,6%, G542X - 2,0%, W1282X - 1,9%, 3849+10kbC-T - 1,9%, 2143DТ - 1,8%, 2184insA - 1,8%, R334W - 0,7%, S1196X - 0,7%, 1677DТА - 0,5%, 394DТТ - 0,4%, G551D - 0,3%. Кажется вероятным, что возможно выделить ядро частых "славянских" мутаций в изученной выборке MB хромосом: CFTRdele2,3 (21kb), 2143DT, 2184insA, но их происхождение и история распространения требуют дальнейшего исследования и уточнения. Примерно в 25% муковисцидозных хромосомах мутация остается неидентифицированной, поэтому в семьях, где один или оба родителя являются носителями неидентифицированных мутаций, проводится анализ внутри- и внегенных ДНК-маркеров для определения фазы сцепления мутантного МВ-аллеля. В результате информативность косвенного теста в семьях, имеющих больного MB ребенка, достигает 100%.

Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, А.Л. Черняев

Пульмонология, 2001, Vol.11, №3, с.61-64

НИИ пульмонологии МЗ РФ, Москва.

Целями данного мультицентрового исследования были создание национального регистра и анализ выживаемости больных муковисцидозом в России. В данном исследовании приняли участие 6 центров муковисцидоза, на основании их данных был сформирован регистр из 633 больных (292 больных женского пола и 341 мужского пола).
Общее число больных старше 15 лет составило 182 (28,75%) человека. На момент анализа умерли 107 больных (17%). Анализ выживаемости показал, что медиана ожидаемой продолжительности жизни составила 25 лет. Было выявлено достоверное различие продолжительности жизни у мужчин и женщин (р=0,045). Медиана ожидаемой продолжительности жизни у мужчин составила 29 лет, тогда как у женщин аналогичный показатель составил 22 года. Таким образом, наши данные подтверждают, что муковисцидоз становится актуальной проблемой современной пульмонологии, переставая быть сугубо педиатрической проблемой.

Н.И. Капранов, Каширская Н.Ю., Петрова Н.В.

Напечатано в журнале "Медицинская генетика" - 2004. - №9. - С.398-412.

ГУ МГНЦ РАМН, Москва

Резюме: Муковисцидоз (МВ) - одно из наиболее распространенных летальных наследственных заболеваний лиц белой расы. Причиной МВ являются мутации гена, который обозначается как муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (МВТР). Ген МВТР контролирует секреторные процессы через механизмы, которые пока изучены недостаточно. Секреты экзокринных желез сгущаются, что приводит к развитию мультисистемного заболевания (с поражением бронхолегочной системы, системы пищеварения, в первую очередь поджелудочной железы и печени, репродуктивной системы) и, в результате, к преждевременной гибели. Благодаря более агрессивным методикам терапии за последние несколько десятилетий медиана возраста выживания больных МВ в развитых странах превысила уровень 30 лет (25 лет в России). В данной публикации подробно обсуждаются и анализируются генетические аспекты проявления заболевания, а также современные научные и клинические подходы к терапии муковисцидоза, которые не только позволят увеличить продолжительность жизни данного контингента больных, но и улучшить ее качество.

Н.И. Капранов, Каширская Н.Ю., Петрова Н.В.

Напечатано в журнале "Медицинская генетика" - 2004. - №9. - С.398-412.

ГУ МГНЦ РАМН, Москва

Резюме: Муковисцидоз (МВ) - одно из наиболее распространенных летальных наследственных заболеваний лиц белой расы. Причиной МВ являются мутации гена, который обозначается как муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (МВТР). Ген МВТР контролирует секреторные процессы через механизмы, которые пока изучены недостаточно. Секреты экзокринных желез сгущаются, что приводит к развитию мультисистемного заболевания (с поражением бронхолегочной системы, системы пищеварения, в первую очередь поджелудочной железы и печени, репродуктивной системы) и, в результате, к преждевременной гибели. Благодаря более агрессивным методикам терапии за последние несколько десятилетий медиана возраста выживания больных МВ в развитых странах превысила уровень 30 лет (25 лет в России). В данной публикации подробно обсуждаются и анализируются генетические аспекты проявления заболевания, а также современные научные и клинические подходы к терапии муковисцидоза, которые не только позволят увеличить продолжительность жизни данного контингента больных, но и улучшить ее качество.

Капранов Н.И.

Пульмонология, 2006

Муковисцидоз (МВ) — одно из наиболее частых моногеннонаследуемых заболеваний с полиорганнной манифестацией. В нашей стране МВ является важной медико-социальной проблемой, что связано с ранней инвалидизацией, необходимостью постоянного лечения и активного диспансерного наблюдения, а также с проблемой ранней диагностики [1–4].

Воронкова А.Ю., Шмарина Г.В., Дубовик Л.Г., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И.

Пульмонология, 2006

Муковисцидоз (МВ) — самое распространенное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (МВТР). МВ протекает с сочетанным нарушением функции органов дыхания и пищеварительной системы, урогенитального тракта, слюнных желез, гепатобилиарной системы. Возникновение большинства клинических проявлений заболевания связано с продукцией секретов повышенной вязкости и измененными физико-химическими свойствами: увеличением концентрации электролитов и белков в различных секретах при уменьшении водной фазы. Этот механизм лежит в основе 2 секреторных аномалий, характерных для МВ, — высокой концентрации электролитов (натрия, хлора и т. д.) в потовой жидкости и секрете ряда других систем и выделении очень вязкого муцина всеми слизистыми железами организма. Затруднение оттока вязкого секрета ведет к его застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани, прогрессирующим фиброзом [1, 2].

А.Г.Черменский, Гембицкая Т.Е., Желенина Л.А., Орлов А.В., Сологуб Т.С.

Пульмонология, 2006

Муковисцидоз (МВ) — заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем и имеющее обычно тяжелое течение и неблагопрятный прогноз.

В последние 10–15 лет отмечается значительный рост продолжительности жизни при этом тяжелом наследственном заболевании. В настоящее время дети с МВ имеют реальный шанс достичь взрослого возраста, возможность полноценно учиться в вузах, успешно работать, а в некоторых случаях — иметь своих детей. Таким образом, изучение динамики показателей выживаемости является актуальным, позволяет эффективно контролировать организацию и оптимизировать лечебно-профилактические схемы помощи больным МВ в различных регионах страны и мира [1, 2].