Муковисцидоз является важной медико-социальной проблемой, что связано с большими моральными, физическими и материальными затратами органов здравоохранения, семьи и общества в целом на диагностику, лечение, реабилитацию и социальную адаптацию больных [3].

Муковисцидоз, или кистозный фиброз поджелудочной железы, характеризуется недостаточностью внешне-секреторной функции поджелудочной железы, изменениями бронхолегочной системы, желудочно-кишечного тракта, а также в той или иной степени поражением всего организма в целом. Болезнь поражает различные системы организма и имеет разнообразную симптоматику, но продолжительность жизни больных в основном обусловлена степенью прогрессирования поражения легких [5]. В основе поражения легких лежат 2 основных фактора: высокая вязкость мокроты и воспалительная реакция на хроническую инфекцию [1].

Муковисцидоз - одно из наиболее частых аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. В 1989 г. был выделен и локализован ген заболевания, расположенный на длинном плече хромосомы 7. Вслед за этим был выделен закодированный им белок, названный "Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator" - CFTR [1]. Несмотря на то что Муковисцидоз является наследственным заболеванием, в соответствии с МКБ-10 заболевание "Муковисцидоз" относится к IV классу болезней "Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ" (Е-84.0 - Е-84.9 - Кистозный фиброз).

Раньше Муковисцидоз счaитался фатальным заболеванием, так как большинство детей не переживало 5-летнего возраста. В настоящее время благодаря лучшему пониманию патогенеза заболевания, ранней диагностике, совершенствованию лечебно-реабилитационных мероприятий средняя продолжительность жизни увеличивается до 30 лет. На сегодняшний день продолжительность жизни больных с муковисцидозом в России равняется 16 годам, а в Великобритании, Канаде, США - до 30 лет, в Дании - до 40 лет [2,7]. В последние годы продолжительность жизни больных в Москве также увеличивается и составляет 22-23 года.

Более 30 лет назад были заложены основы лечения больных муковисцидозом, принятые и сегодня, и основанные на борьбе с легочными инфекциями, улучшением дренирования бронхов и особом внимании к питанию больного. В настоящее время основной целью является использование новых методов лечения для сохранения структуры, функции легких к тому времени, когда будут применимы и доступны генетические методы лечения [1].

Больные муковисцидозом нуждаются в комплексной медицинской помощи при активном участии врачей разных специальностей: пульмонологов, гастроэнтерологов, физиотерапевтов, диетологов, а также среднего медицинского персонала, психологов и социальных работников.

Особенно важна сегодня своевременная медико-социальная помощь больным муковисцидозом, которая обеспечивает качество жизни как самим больным, так и семьи в целом.

В последние годы значительно изменилось понимание проблемы муковисцидоза среди медицинских работников и организаторов здравоохранения. Это происходит благодаря активной работе Российского центра муковисцидоза, тесному взаимодействию центра с Международной ассоциацией по муковисцидозу (МАМ). Используя опыт МАМ, мы совершенствуем систему оказания медико-социальной помощи в Российской Федерации и Москве. В настоящее время расширяется сеть Республиканских и региональных центров муковисцидоза - более 20 в Российской Федерации. Создана ассоциация родителей больных детей, которая совместно с Российским центром муковисцидоза проводит большую просветительскую, психологическую, правовую работу по разъяснению проблемы муковисцидоза и важности участия родителей в процессе лечения, реабилитации, адаптации к современным условиям жизни больных детей.

Больной муковисцидозом ребенок должен иметь такие же возможности для развития своих способностей, как и здоровые дети [4]. Исследования, проведенные сотрудниками Российского центра муковисцидоза, показали, насколько важна постановка задачи перед больным и родителями для достижения эффекта от проводимой терапии. Необходимо активное общение детей и подростков со сверстниками, их профориентация. Дети, страдающие муковисцидозом, имеют высокий уровень одаренности, выше своего физиологического возраста по пониманию людей. Вместе с тем, как больные дети, так и их родители, подвержены хроническому нервному стрессу и различным психическим расстройствам, связанным с тяжестью течения, неблагоприятным прогнозом заболевания и необходимостью ежедневного систематического проведения активного лечения самим больным (регулярный прием ферментов, муколитиков, антибиотиков и других лекарственных препаратов, проведение кинезитерапии), а также участия родителей и других членов семьи в этом процессе [6]. Дети, страдающие муковисцидозом, являются инвалидами и нуждаются в постоянной опеке родителей.

Комитет здравоохранения, понимая сложность сегодняшней социально-экономической ситуации, пытается максимально решать проблемы больных муковисцидозом, работая в тесном контакте с Российским центром муковисцидоза, ассоциацией родителей детей, страдающих муковисцидозом.

В Москве состоят на учете 96 больных, из них 84 человека до 18 лет и 12 старше 18 лет (данные на январь 2001 г.).

В общей структуре больных муковисцидозом дети школьного возраста (7-18 лет) составляют более 60%; во всех возрастных группах преобладают мальчики (табл.1).

Таблица 1. Распределение больных муковисцидозом по возрасту и полу (в % от общего количества больных)

Определяющими моментами при муковисцидозе являются ранняя диагностика заболевания, адекватное лечение и реабилитация, обеспечивающие более высокий терапевтический эффект, и увеличение продолжительности жизни больных.

Несмотря на достаточную сеть квалифицированных лечебно-профилактических учреждений, высококвалифицированных специалистов в Москве, диагноз "муковисцидоз" более чем в половине случаев устанавливается в возрасте старше 1 года, нередко в школьном, а в ряде случаев в подростковом и юношеском возрасте (табл.2).

Таблица 2. Сроки установления диагноза "муковисцидоз" у больных в Москве

В США у 70% больных муковисцидоз диагностируется в возрасте до 1 года, а к 8-и годам выявляется у 90% [7].

Предполагаемая рождаемость детей с муковисцидозом в Москве - 10 детей в год, а на диспансерный учет с впервые установленным диагнозом были взяты в 1998 г. 7 человек, в 1999 г. 5, в 2000 г. 4. При этом диагноз был установлен в ряде случаев также в школьном возрасте (табл.3).

Таблица 3. Возраст больных, взятых на учет в 1998-2000 гг., с впервые установленным диагнозом "муковисцидоз"

Несмотря на то что первые проявления кишечного синдрома у больных в большинстве случаев отмечались до 6 мес жизни, респираторного синдрома - до 1 года, установление диагноза "муковисцидоз" запаздывает, что указывает на недостаточные знания по данной проблеме и отсутствие настороженности в плане наследственной патологии у врачей как первичного звена (амбулаторно-поликлинической службы), так и стационаров.

Комитет здравоохранения совместно с Российским центром муковисцидоза с учетом накопленного опыта работы ежегодно проводит научно-практические конференции с целью повышения знаний по проблеме муковисцидоза для врачей-педиатров, врачей-специалистов; лекции, семинары - для средних медицинских работников детских городских поликлиник и больниц.

Основная социальная льгота детей-инвалидов - это бесплатное лекарственное обеспечение. Перечень лекарственных средств и изделий медицинского назначения, отпускаемых по рецептам врачей бесплатно или со скидкой в Москве, утвержден распоряжением Мэра Москвы от 20.08.99 г. № 900-РМ и соответствующим приказом Комитета здравоохранения.

Дети-инвалиды включены в перечень категорий населения, имеющих право на бесплатное обеспечение лекарственными средствами в амбулаторных условиях. Кроме того, заболевание "Муковисцидоз" (у детей) включено в перечень заболеваний, дающих право на выписку льготных рецептов на ферменты.

В целях улучшения обеспечения лекарственными средствами детей больных муковисцидозом и их реабилитации в условиях детских городских поликлиник нормативными документами Комитета здравоохранения регламентирован перечень и среднемесячная потребность жизненно необходимых лекарственных препаратов, а также закреплена отдельная аптека.

Специалистами Российского центра муковисцидоза разработаны индивидуальные схемы лечения детей больных муковисцидозом с учетом утвержденного перечня лекарственных средств. Ежеквартально формируется заявка на жизненно необходимые лекарственные препараты для больных муковисцидозом в соответствии с потребностями и числом больных, состоящих на учете, и утвержденным перечнем лекарственных средств.

Лечение является комплексным и дорогостоящим и включает целый ряд лекарственных препаратов: антибиотики, муколитики, бронхолитики, ферменты поджелудочной железы, гепатопротекторы и витамины (табл.4).

Таблица 4. Продолжительность жизни больных муковисцидозом в Европейских странах, Россиийкой Федерации, Москве

Понимая важность наблюдения ребенка у одного врача с рождения до совершеннолетия, особенно тяжелобольного ребенка, каким является больной муковисцидозом, соответствующим приказом Комитета здравоохранения с марта 1999 г. больные муковисцидозом в возрасте до 18 лет оставлены под наблюдение в детских городских поликлиниках (до выхода приказа Министерства здравоохранения РФ от 05.05.99 г. № 154 "О совершенствовании медицинской помощи детям подросткового возраста").

Больные Москвы до 18 лет находятся на активном диспансерном наблюдении в Научно-клиническом отделе муковисцидоза МГНЦ РАМН на базе Российской детской клинической больницы, старше 18 лет - в НИИ пульмонологи МЗ России на базе городской клинической больницы № 57.

В соответствии с протоколом лечения 4 раза в год проводятся плановые медицинские осмотры больных, коррекция проводимой терапии, определяются показания к госпитализации и проведению внутривенной антибиотикотерапии на дому, в условиях дневного стационара. Кроме того, один раз в год все больные проходят углубленный медицинский осмотр (при необходимости госпитализируются) и им выдается годовое заключение. К преимуществам активного систематического наблюдения в амбулаторных условиях следует отнести: четкий контроль за качеством, эффективностью лечения, финансовыми затратами на лечение, бесперебойное, регулярное лечение и своевременная его коррекция с целью предупреждения тяжелых обострений, связанных с перекрестной и суперинфекцией, положительное психологическое воздействие на больного и семью в целом.

Реализация нормативных документов Комитета здравоохранения, утвердивших перечень жизненно необходимых лекарственных средств для больных муковисцидозом, позволила обеспечить бесплатное, своевременное лечение больных и улучшить материальное положение семей имеющих больных муковисцидозом.

В развитых странах в последние годы отмечается увеличение продолжительности жизни больных муковисцидозом в связи со своевременной диагностикой и адекватным лечением (табл.5).

Таблица 5. родолжительность жизни больных муковисцидозом в Европейских странах, РФ, Москве

Примечание: Н/д - нет данных

Активное сотрудничество и четкое взаимодействие Комитета здравоохранения Москвы, Российского центра муковисцидоза и Ассоциации родителей детей больных муковисцидозом позволило обеспечить создание регистра больных муковисцидозом в Москве; разработать индивидуальные схемы лечения и своевременное диспансерное наблюдение больных; коррекцию терапии в зависимости от изменения состояния больного; обеспечить преемственность в лечении больных муковисцидозом между Российским центром муковисцидоза и детскими городскими поликлиниками Москвы, а также центром для взрослых больных муковисцидозом; наладить четкую схему лекарственного обеспечения и реабилитации больных муковисцидозом; обеспечить четкий контроль за финансовыми затратами и уменьшить экономические расходы на лечение больных муковисцидозом; улучшить качество жизни больных; обеспечить повышение уровня знаний врачей и среднего медицинского персонала амбулаторно-поликлинических учреждений по проблеме муковисцидоза и повысить качество оказания медицинской помощи больным муковисцидозом в амбулаторно-поликлинических и в условиях дневного стационара.

Положительный опыт работы Российского центра муковисцидоза и Комитета здравоохранения Москвы по гарантированному обеспечению больных муковисцидозом жизненно необходимыми лекарственными средствами в настоящее время используется руководителями органов здравоохранения в Московской области и в ряде регионов Российской Федерации.

Помимо бесплатного лекарственного обеспечения, больные муковисцидозом имеют ряд других социальных льгот: пенсионные льготы, льготы по трудовому законодательству, по воспитанию и обучению детей-инвалидов, транспортные льготы, по медицинскому, санаторно-курортному и протезно-ортопедическому обслуживанию, льготы по подоходному налогу, жилищные льготы, которые подробно изложены в информационном бюллетене Российского центра муковисцидоза "Муковисцидоз", 2000 г., рекомендованном для родителей, медицинских работников, социальных работников, педагогов школ, сотрудников детских дошкольных учреждений.

Литература

1. Дав Вигилис, Арье Угертен, Амир Шинтерг, Яков Яав. Муковисцидоз, новый подход к лечению поражения легких. Международ, мед. журн. 1998; 1: 56-58.
2. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Симонова О.И., Шабалова Л.А. Актуальные проблемы муковисцидоза в России на современном этапе. Республиканская программа по совершенствованию диагностики, лечения и медико-социальной помощи больным муковисцидозом (на 1998-2000 гг.). М.; 1998. 5-8.
3. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Шабалова JI.A., Блис-тинова З.А. Опыт совершенствования терапии и реабилитации больных муковисцидозом. В кн.: Современные проблемы стационарной помощи детям: Материалы научн.-практ. конференции, посвящ. 15-летию РДКБ. М.; 2000. 182-183.
4. Муковисцвдоз (информ. бюл.) / Осипова И.А., Воронкова О.Ю., Капранов Н.И. и др. М.: Мед. практика; 2000. 5.
5. Муковисцидоз (клиника, диагностика, лечение, диспансеризация): Метод, рекомендации / Орлов А.В., Салова Н.Н., Алферов В.П. и др. СПб; 1997. 3.
6. Симонова О.И., Волкова Е.П., Капранов Н.И. и др. Психологические особенности у детей с муковисцидозом. Дет. доктор 1999; 5: 24-28.
7. Cystic fibrosis. Second ed. / Ed. M.E.Hodson, D.M.Geddes. London: Arnold; 2000. 2-23.